[速览]（一）α‐甘露糖苷贮积病（α‐mannosidosis，OMIM 248500）

首先报告,临床症状从2岁以前起病，逐渐发生和黏多糖贮积病相似的怪异面容和多发骨骼畸形，智能发育也逐渐迟滞，语言困难和神经性听力障碍等。角膜混浊、肌张力低、关节挛缩或疝等，但不一定出现。此类患儿易于反复感染，常因呼吸道感染而致死（通常在10岁以前）。其中牛、羊可能与食用有毒的杂草（含吲哚基化合物indolizidine等成分）有关，而吲哚化合物正是α‐甘露糖苷酶的选择性抑制物。在猫的模型动物脑组织中，发现有大量的球形增大的变性轴索，大部分用谷氨酸脱羧酶（GAD）染色呈阳性反应，认为在本病时神经元的变性死亡可 ......