[速览]第四节 先天性肾上腺皮质增生症

由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性基因缺陷，导致皮质醇合成不足，负反馈刺激垂体ACTH增多，导致肾上腺皮质增生，同时影响盐皮质激素及性激素生物合成紊乱。3 ﹒血17‐羟孕酮：基础值对21‐羟化酶缺陷极有诊断意义：17‐OHP ＞ 30 ﹒ 3nmol／L可诊断21‐羟化酶缺陷。糖皮质激素补充皮质醇激素,抑制ACTH和雄激素分泌。醋酸可的松每日20～25mg／m2，分3次口服，迅速抑制下丘脑和垂体的代偿性功能亢进。对21‐羟化酶缺陷的晚发患者可用地塞米松0.25～0.5mg，每日或隔日一次口服治疗 ......