[概述]3 戈谢病

戈谢病（Gaucher ’ sDisease），1882年，PhilipGaucher第一次发现了不同寻常的、大的，充满泡沫的细胞，即戈谢细胞，现在被认为是戈谢病的标志，这种疾病是发病率最高的溶酶体储存病，全球范围内有20000～30000人患病。其发病原因是由于编码β‐葡萄糖苷酶的基因变异，葡萄糖脑苷脂酶活性下降，脑苷脂类，尤其是葡萄糖脑苷脂，沉积在肝、脾、骨髓和脑，导致一系列病变，这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，据戈谢病登记中心报道（GaucherRegistry），至1998年9月。在酸性β‐葡萄 ......