高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使骨骼增厚,畸形、变脆易折。暂时性高磷酸酶血症,常在2个月和2岁期间发生,除了轻微胃肠道症状外,没有更多的临床表现。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似,降钙素增高。 ......