因子Ⅴ基因的一个点突变,产生了一个新的因子,能够抵抗被激活的蛋白质C和蛋白质S的降解。在3 ’端的非翻译区,由于鸟嘌呤转变成腺嘌呤,导致第506位密码子所编码的精氨酸转变成谷氨酸(表9 - 2 -。1),这个氨基酸是阿司匹林的一个作用位点,因此这一突变被认为是引起阿司匹林抵抗的原因。这一点突变的突变率在不同种族的人群中是不同的,等位基因的频率在美国高加索人中约为5%,在北欧人中是1%,南欧人是1.5%,而在非洲黑人和亚洲人中则小于1%,这一突变被称之为“因子Ⅴ莱顿”。关于动脉血栓,G20210A基因多态性 ......