[诊断]【诊断和鉴别诊断】

本病的临床表现变化多端，诊断主要依靠医师的警惕性及对本症临床征群和各型特征的认识，结合实验室检查加以确定，对于疑诊病人可以进行卟啉病的筛查试验（表3‐12‐。临床上遇到不明原因的腹痛、神经精神症状及光敏感性皮肤损害的病人，即应考虑血卟啉病的可能，注意观察小便的颜色，并行PBG定性、定量测定，行尿、粪的尿卟啉和粪卟啉检查。必要时可行红细胞中某些特殊酶活力检测，随着各型卟啉病的分子遗传学研究进展，对于诊断分型有争议的可行酶基因突变检测以明确诊断。肝卟啉病表现为神经精神症状时需与脑炎、脊髓灰质炎、SLE、硬皮病 ......