[辅助检查]软骨发育不良

属于常染色体显性遗传的骨骼发育不良，表现为非匀称性侏儒。分子遗传学发现与软骨发育不全同样是定位于第四条染色体上（4p16 ﹒。3）的成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因的突变所致。HCH临床表现与软骨发育不全（ACH）相似，为智力正常的短肢型侏儒表现，躯干基本正常，上部量＞下部量。但HCH发病年龄较晚，可在学龄期发病。软骨发育不全（ACH）和软骨发育不良（HCH）是两种疾病，有不同的临床和影像学表现。严重的HCH与ACH有重叠，轻微的HCH其表现可以是正常的。HCH的典型X线表现结合临床可以协助确诊 ......