[概述]三、EEC综合征

EEC综合征又称为缺指（趾）-外胚发育不全-裂综合征（ectrodactyly-ectoderrmal dysplasia，and cleft lip/palate syndrome，EEC）（OMIM，129900，604292），又称唇腭裂虾爪综合征、Walker-Clodius综合征，以常染色体显性遗传为主，发病率约为1 / 18 000。P63基因的杂合突变主要与外胚层发育不全、口面裂畸形和肢端畸形有关。这些突变中，除1个发生在SAM结构域起始部分的移码突变外，其余均为错义突变，绝大多数位于P63 ......