先天性脉络膜缺损( congenital choroidal coloboma ) ,是由于胚裂在胚胎发育的第四至五周闭合不全引起的以视网膜、视网膜色素上皮组织和脉络膜缺失为特征的眼部先天性损害,可合并其他多种眼部畸形。包括虹膜缺损、下晶状体悬韧带缺失、白内障、小眼球、视乳头异常和罕见的脉络膜新生血管。在普通人群中发病率为0.14% ,视网膜脱离发生率为8.1% ~ 42% 。可与其他器官畸形共同发生。在一个家族中有一个以上成员发生脉络膜缺损者非常罕见。常伴有小眼球、虹膜缺损、眼球震颤等,合并视网膜脱离是 ......