[概述]（二）酪氨酸血症Ⅱ型

酪氨酸血症Ⅱ型又称为眼皮肤型酪氨酸血症或Richner-Hanhart综合征，为常染色体隐性遗传病，其病因是酪氨酸氨基转移酶（ TAT ）缺陷，该酶主要在肝脏表达，基因定位于16q22 。本病在意大利相对常见， R57X为其热点突变。实验室检查除了血浆酪氨酸增高和尿液中4 -羟基苯复合物排泄增高外，尿液中尚可见一种特殊的中间代谢产物，即Hawkinsin复合物[ （ 2 - L-cystein-Syl-1 ， 4 - dihydroxycyclohex-5 - en-1 - yl ） acetic ] ， ......