[辅助检查]第2节　先天性脱髓鞘疾病

异染性脑白质营养不良（ metachromatic leukodystrophy ， MLD ）是一种常染色体隐性遗传病，又称硫脂沉积症或硫脂病（ sulfatide lipoidosis ） ，是由于溶酶体系统缺乏硫酸脂酶A ，致使硫酸脂沉积于中枢和周围神经系统，影响髓鞘类脂质正常代谢，导致髓鞘广泛脱失。脱髓鞘区内轴索严重破坏，脑白质硬化，可有海绵状空腔，脑内可发现球形沉积物， JAS染色阳性，少突细胞及星形细胞胞质内可见硫脂包涵体。按照首发症状出现的年龄分三种类型，即婴儿晚期型、少年型和成年型。症状为 ......