[发病机制]四、基因和家系分析

现已证实遗传因素在调节自身免疫疾病的发生中起非常重要的作用，其可通过不同的作用来降低机体的易感性或防止疾病的发作、进展和恶化。当累及不同代人群时，其第二代通常出现症状早而且往往病变进展迅速，另外，PBC患者的家庭成员除出现其他自身抗体外，其阳性AMA的发生率较对照组高。尽管在PBC患者中，已经对许多基因进行了研究，这些基因包括TNF-α、IL-10、抗原提呈蛋白（TAP）1和TAP2相关的转运子，以及与全耐药相关巨噬细胞蛋白质1，但是对于PBC发病机制中细胞因子基因多态性的作用，大多数研究结果为阴性或有争 ......