[速览]八、HHH综合征

HHH综合征（hyperornithinemia-hyperammonemia syndrome）即高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征，又称鸟氨酸移位酶缺乏症，是非常罕见的常染色体隐性遗传疾病，由SLC25A15基因（Solute Carrier Family 25 Member.15）突变引起，这个基因编码线粒体鸟氨酸运载体，使得鸟氨酸向线粒体内转运功能缺陷，导致鸟氨酸氨甲酰基转移酶和鸟氨酸转氨酶功能缺乏。尿素循环障碍影响鸟氨酸转移酶的活性，使得血液中氨蓄积，血氨增多，导致高氨血症。通常及早接受 ......