[速览]第五节 脆性X综合征

脆性X综合征（fragile X syndrome）又称脆X染色体（fragile X chromosome，fraX）综合征。FMR — Ⅰ基因的5 ′端存在一个精氨酸编码的CGG 3核苷酸串联重复序列，fraX就是CGG串联重复过度增加及其上游CpG岛的异常甲基化的结果。表型变异程度极大，表型特征为颜面狭长，前额及下颌前突，面部发育不良，大耳及招风耳等。细胞遗传学检出46，fra（X），y是脆性X综合征的确诊依据。FMR — Ⅰ基因表达蛋白（FMR）水平下降或缺如可协助诊断。脆性X综合征呈独特的X连锁 ......