[速览]第三节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸（phenylalanine，phe）代谢途径中酶缺陷所导致的氨基酸代谢病，因患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而命名。为常染色体隐性遗传病。目前将血浆苯丙氨酸（phe）浓度高于120 μ mol／L（2mg／dl）统称为高苯丙氨酸血症（HPA）。目前有学者提出有必要在新生儿期进行phe‐BH4负荷试验筛查，根据他们的反应性进行PKU新的临床分类，将所有的病例分为两大类：①对BH4无反应性的PKU。 ......