三、基因组印记与人类疾病

基因组印记是指从父本或母本遗传得到的等位基因间存在表达上差异的一种现象。印记基因通常表现为单等位基因的转录沉默，另一个等位基因正常表达，并且具有组织特异性。基因组印记的失调会导致复杂的病理现象，研究发现印记基因与多种疾病的发生有关系，如癌症、生长和代谢失调、神经发育和认知行为失调等疾病。与疾病相关的印记基因的功能失调可以从印记起源的角度上被理解为是对进化压力的反映。印记基因的表达暗示了基因组内进化矛盾的结果，使得从双亲遗传获得的等位基因为了适应进化选择表现出等位基因的差异表达。相似的，全基因组的组蛋白修饰 ......