[诊断]第三节 新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查最早于1961年由美国的Guthrie教授用于对苯丙酮尿症（PKU）的早期诊断上，通过采集新生儿脚后跟的1滴血于特殊滤纸上，制成干血滤纸血样标本，开展大规模人群筛查，且通过饮食治疗使数十名PKU患儿避免成为智障儿童。在此基础上，其他疾病的新生儿疾病筛查项目不断增加。MS‐MS和GC‐MS技术由于采样简单、便于递送和高通量检测同时又成为IEM高危儿筛查的常规手段，特别是采用滤纸干血斑作为样本的MS‐MS仪既适用于新生儿筛查，又适用于高危儿筛查。 ......