侏儒症(dwarfism)患者身材异常矮小,身体结构比例明显失调,大多伴精神发育迟滞。与侏儒(midgets)不同,后者仅身材异常矮小,智力、身材比例结构均正常。有些成年人身高不足135cm,无智能障碍,不属侏儒症。也称为塞克尔鸟头侏儒症(Seckel bird‐headed dwarfism),可能为常染色体隐性遗传病。患者表现为鸟样小头、大眼、尖鼻及下颌发育不全,这种相貌并非本病特有,但与侏儒症并存具有特征性。1976年至今已报道约25例小头侏儒症,有些伴骨骼异常如中指中度弯曲、足趾融合,肘、髋及膝关 ......