[速览]三、半乳糖血症

半乳糖血症（galactosemia）是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所造成的代谢性疾病，其发病率约为1 / 62 000。可依据酶缺陷不同分为3型，都是常染色体隐性遗传病，其中以半乳糖－ l －磷酸尿苷酰转移酶缺乏型最为多见，且病情严重。半乳糖被吸收后在肝细胞内先后经半乳糖激酶( GALK )、半乳糖－ l －磷酸尿苷酰转移酶( GALT )和尿苷二磷酸半乳糖表异构酶( EPIM )的作用，最终生成l －磷酸葡萄糖进入葡萄糖代谢途径。半乳糖－ 1 －磷酸尿苷酰转移酶的编码基因( GALT )位于9p ......