[诊断]四、诊断

临床诊断HVDRR的主要依据是：①有家族史。血钙降低,血磷正常或降低、ALP和PTH升高。有佝偻病(或骨软化)症状和体征, X线骨骼照片有典型佝偻病（或骨软化）的表现。对用以治疗VD缺乏的佝偻病的VD或其代谢产物剂量无反应,甚至一般药理剂量也无反应。但VDR基因的突变也可发生于交链区（如Q152stop，配体结合阴性反应），或剪接部位（如E92fs和L233fs，配体结合阴性反应）及7～9号外显子（碱基缺失）等。可鉴定出VDR及激素反应元件是否有突变及其突变位点。 ......