[辅助检查]脊椎骨骺发育不良

脊椎骨骺发育不良（spondylo epiphyseal dyspla sia，SED）为一组选择性累及脊柱和长管状骨骨骺的染色体遗传发育障碍性疾病。临床上有躯干与肢体不成比例的矮小身材的特征。发病率低，为0.1～0.4／10万，是一种较少见的骨发育不良。脊柱骨骺发育不良的软骨细胞病理学特点是关节软骨细胞核增大，大量蛋白多糖沉积，核染色质聚集，粗面内质网明显扩张。软骨细胞成熟障碍，胶原和蛋白多糖在内的细胞外基质分泌障碍可能是本病关键性病理特点。影像表现主要为脊柱、四肢大关节及骨盆二次骨化中心骨化障碍及骨化 ......