[速览]第一节 鱼 鳞 病

鱼鳞病是一组表皮细胞分化异常的鳞屑样外观疾病，具有遗传异质性，主要呈常染色体显性、常染色体隐性和X连锁隐性遗传。临床上大致分为寻常型鱼鳞病、X连锁的鱼鳞病、表皮松解性角化过度型鱼鳞病、板层状鱼鳞病和胎儿鱼鳞病。寻常型鱼鳞病又分为遗传性和后天性两种，前者占鱼鳞病患者的95%以上，由丝聚合蛋白原基因表达减少或缺失导致角质储留堆积。表皮松解性角化过度型鱼鳞病是由角蛋白1或角蛋白10缺陷所致，其特殊类型Siemens大疱性鱼鳞病则由K2e突变所致。层板状鱼鳞病属于增殖性角化过度，而非角质储留堆积所致，有5个致病位 ......