[速览]一、先天性红细胞生成性卟啉病

先天性红细胞生成性卟啉病（congenital erythropoieticporphyria，CEP）为常染色体隐性遗传的一种皮肤卟啉病，是由于红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷，从而导致体内尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ合成增加。卟啉是血红蛋白生物合成的中间产物，对光谱中索瑞光谱带（波长约400nm）最敏感，可以造成严重的残毁性光敏皮损、溶血性贫血和脾大。尿、粪和红细胞Ⅰ型卟啉增加，尿中含有大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ，大便内粪卟啉Ⅰ超过尿卟啉Ⅰ。皮质类固醇激素及脾切除可改善贫血、降低光敏度。 ......