[病因学]图11‐21，11‐22 17β羟类固醇氧化还原酶缺乏症（17 beta‐hydroxysteroid oxyreductase，MI M 264300）

又称：男性假两性畸形伴男性乳房发育、睾丸17酮类固醇还原酶缺乏症、17 β酮还原酶缺乏症、中性17 β羟类固醇氧化还原酶缺乏症。病因是睾丸17 β酮还原酶缺乏，导致体内脱氢表雄（甾）酮（DHA）不能转化为雄烯二酮及睾酮，而引起DH A贮积。图11‐21为兄（左）、弟（右）患者，正常男性核型（46，XY），有发育不良的睾丸、阴茎，两性型外阴。正常男性核型（46，XY），但睾丸发育不良，睾丸小，位腹股沟或阴囊内，阴茎短小，尿道下裂，外阴呈阴茎阴囊型或呈会阴型（有短浅阴道）的泌尿生殖窦类型，故幼时多按女孩抚养。 ......