脑、神经和肌肉活组织检查的主要目的是为了明确病因,而且最好能得出特异性的诊断,也可以通过病理检查结果进一步解释临床和神经电生理的改变。随着病理诊断技术的不断发展,如组织化学、免疫组化及DNA检测等技术的应用,病理诊断的阳性率不断提高。但活组织检查也有一定的局限性,如受取材的部位和大小的限制,散在病变的病理结果可以是阴性的,但并不能排除诊断。部分病变较轻以至于与正常组织鉴别有困难时,应慎下结论。免疫组化染色可发现Duchenne型肌营养不良病人中Dystrophin缺乏,及线粒体脑肌病中线粒体DNA异常等。 ......