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[速览]苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）

本病属常染色体隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病。出生时可正常，3～4个月后逐渐明显。 2﹒色素减少，皮肤白，毛发黄，角膜色淡。 5﹒辅助检查 ①新生儿期筛查。②尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查。④尿蝶呤分析：采用高压液相层析法。⑥DNA 分析近年来广泛用于PKU 诊断、杂合子检出和产前诊断。 主要用于BH4 缺乏型PKU。 ......

——《临床实习医师手册（第3版）》
书名：《临床实习医师手册（第3版）》
栏目：临床实习医师手册（第3版） > 第五篇 儿科 > 第十一章 遗传代谢性疾病
作者：屠振华 寿楠海 陈学良
参编：关广聚，张兴华，李家福，郝芳之，郭成山
页码：678-679
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2006-10-01
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