[临床表现]【临床表现】

此型以成人多见，但从出生后几个月到80岁任何年龄都可发病，男女患病率相似。6个月后则出现脑干和脑神经受损的临床表现，如斜视、四肢呈屈曲痉挛状态，头后仰，肝脏肿大。少见的临床表现有先天性皮肤全身性鱼鳞癣，这种皮肤病与GBA缺陷有直接关系。此型病人病情进展缓慢，既有1型GD肝脾肿大和骨骼病变，又有2型病人的神经受损的临床表现。从儿童期开始发病，表现智力迟钝、行为障碍、抽搐、舞蹈样运动、斜视、牙关紧闭和其他脑干受损的临床表现。少见的临床表现有：齿状核退行性变所致肌阵挛，刺激易诱发，或在运动中发作。此指数除用于对 ......