[速览]四、枫 糖 尿 症

枫糖尿症（maplesyrupurinedisease，MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，患儿尿液中排出的大量α‐酮β‐甲基戊酸带有枫糖浆的气味而命名为枫糖尿症。典型的始发症状包括喂养困难、呕吐、体重下降和嗜睡，病情可迅速进展，出现去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷，患儿尿液有枫糖浆味。1 ﹒新生儿筛查检测血中亮氨酸和异亮氨酸浓度，或支链氨基酸和芳香族氨基酸比例。4 ﹒产前诊断通过检测羊水细胞或绒毛膜细胞酶活性、突变分析或测定羊水中支链氨基酸浓度可进行产前诊断。目的是限制支链氨基酸的摄入使血中支链氨基酸浓度 ......