（二）基因结构改变通过蛋白质合成量变化引起疾病

结构基因的突变会改变蛋白质的一级结构，进而改变蛋白质的空间结构，造成蛋白质功能紊乱甚至完全丧失，引起相应的疾病。血红蛋白是由2条α‐珠蛋白链和2条β‐珠蛋白链组成的四聚体，具有完整功能的血红蛋白要求α‐珠蛋白和β‐珠蛋白的量保持平衡，如果任何一种珠蛋白的合成受到抑制甚至完全缺失，就会使α‐珠蛋白和β‐珠蛋白之间的量失去平衡，引起地中海贫血（thalassemia）。如目前至少发现三种α‐珠蛋白结构基因起始密码突变，使α‐珠蛋白的翻译受到抑制，‐珠蛋白合成减少,引起α‐地贫（α ＋）。 ......