[辅助检查]七、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，有家族发病倾向。过多铜沉积于基底节（尤其是豆状核）、肝、肾及角膜缘等处，可造成多个系统和器官的损害。铜沉积于肝脏可造成肝细胞坏死、萎缩、假小叶形成，引起坏死后肝硬化。铜沉积于脑可引起脑组织水肿，神经细胞变性、脱髓鞘改变和胶质细胞增生。大量铜沉积于肾脏可损害近曲肾小管，影响其再吸收功能。铜沉积于角膜后弹力层，出现Kayser‐Fleischer色素环。以骨质软化、佝偻病为主要 ......