[临床表现]第二节　先天性卵巢发育不全综合征

导读特纳综合征为亲代生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期中，性染色体不分裂、合子卵裂中姐妹染色单体不分裂，或染色体在有丝分裂中部分缺失（嵌合型）所致。特纳综合征发生率约1 / 2500活产女婴，临床症状涉及多个系统。个体差异较大，有的仅有几个症状，有的有所有症状与体征。但几乎所有TS女童身材矮小、无卵巢功能。虽然目前尚不能完全确定位于X染色体的基因缺失与临床症状的关系，但已明确与体格发育异常的多数基因位于Xp （ Xp11.2 - p22 ） ，与性发育异常有关的基因位于Xq （ Xq24 ） 。TS ......