（二）CLCN5 基因定位克隆

由于XLHN有明显的男性易患性，Scheinman等根据发病的遗传特点，决定通过限制性片段长度多态性（RFLPs）和微卫星多态性方法研究扩展谱系中共102名患者的外周血红细胞DNA提取物，希望找到该疾病的疾病相关基因在X染色体的定位。该染色体区段还包含有数种与眼科疾病相关的基因，但对XRN患者进行眼科学检查未发现任何结构或功能上的异常。在大鼠CLC‐5可表达于除肾小球外的整个肾单位，由于CLC‐5在人类和大鼠的肾外表达有明显的区别，因此其在肾内的表达可能也有较大的区别。 ......