[诊断]四、诊 断

较神经系统表现平均早8～12年，主要以肝硬化、慢性肝炎、暴发性肝衰竭为表现，肝细胞癌十分罕见（铜可能有保护作用）。由于半数无K‐F环和缺乏神经系统表现,且血清铜蓝蛋白水平可正常，诊断较困难。正常血清铜水平为800～1200μg/L,游离铜＜ 100 μ g／L，游离铜为血清铜与血浆铜蓝蛋白结合铜的差值，血浆铜蓝蛋白含铜量为2.99 μ g／mg。肝铜含量测定对诊断有重要意义,其水平＞ 250 μ g／g干重（正常为15～55 μ g／g干重）伴血浆铜蓝蛋白降低可确定诊断，水平正常可排除本病。图22‐1诊断 ......