（二）次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶［19～24］

HGPRT参与嘌呤代谢，为巯嘌呤类药物代谢的另一关键酶，由HGPRT基因编码。HGPRT基因不仅是真核生物基因调控的基础研究内容，也是几种人类遗传性疾病研究的课题。前者临床表现为智力低下、巨幼红细胞性贫血、高尿酸血症、共济失调、手足徐动和自残。而后者为HGPRT部分缺乏所致，临床表现为高尿酸血症。人类HGPRT基因突变中有1166个单核苷酸多态性。DNA序列分析已经对HGPRT基因突变的核苷酸水平进行了定位和定性。而HGPRT和XO进一步研究的目的在于阐明其分子基础以及基因变异对巯嘌呤类药物治疗效应的影响 ......