[速览]一、常染色体病

指1～22号染色体发生畸变引起的疾病，是严重的遗传病，其共同临床特征为先天性非进行性智能发育不全，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮肤和内脏等方面的畸形，同时常伴有隐睾。Martin对33例正常人1000条精子作染色体检查，发现染色体畸变的精子为8.5%，其中5.2%非整倍体，3.3%为染色体结构畸变，33条结构畸变精子中绝大多数为染色体断裂（22条），相互易位2条。Brandriff等对4例正常男性精子的909条精子进行分析，结果显示数目畸变为1.6%，结构畸变为6.5%，与Martin的总畸变发生率相近 ......