[速览]第82节　黄体生成素不敏感综合征与过敏感综合征

黄体生成素受体（ LHR ）突变可分为失活性和活化性突变两种。临床表现与突变的类型与性质及患者的性别有关。LHR的失活性突变导致LH不敏感综合征（ LH insensitivity syndrome ） ，表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，男性多表现为睾丸女性化。女性多表现为原发性闭经，无生育力，但性腺性别和表型性别均为女性。本综合征必须与LH - β亚基基因突变和GnRH受体突变及其他原因引起的性腺功能减退症鉴别： ① LH - β亚基基因突变：主要病因为LHR基因突变， LH - β亚基基因突变引起 ......