[速览]（二）18三体综合征

1961年Patau证实了该症的病因是多了一条18号染色体，因此定名为18三体综合征（trisomy18 syndrome）。患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少，羊水过多，95%胎儿流产。出生时体重低，平均仅2243g，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，因严重畸形，出生后1／3在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上1岁内死亡，只有极个别病人活到儿童期。其异常表型主要有：眼裂小、眼球小、内眦赘皮、耳畸形伴低位、枕骨突出、小颌、唇裂或腭裂、胸骨小。18三体型的产生多由母亲卵母细胞减数分裂时发生 ......