[速览]第三节 遗传性蛋白S缺陷症

遗传性蛋白S（protien S，PS）缺陷症也是一种常染色体显性遗传病，分纯合子和杂合子，发病机制主要是PS基因的点突变。在遗传性抗凝蛋白缺陷症导致的血栓病中，PS缺陷占的比率较高，本症在首次深静脉血栓形成患者中占1%～2%，而在易栓症中约占1%～13%。血栓形成或无症状，常染色体显性遗传，实验室检查结果与此病分型有关，排除获得性或继发性PS缺陷症，可诊断本病。型PS缺陷症:PS总量下降,大多数PS为结合型，而游离型PS减少和活性下降，可见部分PS基因缺陷。血栓栓塞急性期采用抗凝或溶栓治疗，目前尚无PS ......