[概述]（一）性别和性染色体

人类有X和Y两种性染色体，但决定个体的表型性别的是Y染色体。从临床上看，除个别例外，凡有Y者皆为男性，否则均为女性。因为Y染色体上有决定睾丸发育的睾丸决定因子（testis deter mining factor，TDF），而睾丸的存在决定了个体的性别。失活是随机的,即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，但一个细胞某条X一旦失活，由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。现在知道，失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活，这方面已有一些证据。例如，X染色质在XO时为0，正常女性为1，XXY患 ......