[概述]二、原发性高血压遗传基因的研究

在Liddle综合征，16号染色体上编码肾小管上皮细胞钠通道的β亚单位基因发生突变，把一个Arg密码子变成了终止密码子，合成的蛋白质因此减少了75个氨基酸，其结果改变了钠通道对调节物质的敏感性，导致水钠潴留和血压升高。在糖皮质激素可治疗的醛固酮增多症（glucocorticoid remediable aldosteronism），由于染色体之间发生了不等交换，形成一个多余的由11‐β‐羟化酶基因与醛固酮合成酶基因组成的嵌合体，导致血醛固酮增高和血压升高。不同家族所涉及的基因网络，可能相同，也可能不同。血 ......