[速览]一、遗传特征

突变形式多样，导致阅读框架移位，编码信号提前终止转录，合成无功能的截短蛋白，使β‐catenin在细胞内堆积，启动促细胞生长基因。3、4号外显子突变，3 ′端1578编码区以远突变出现减弱型。编码区1250～1464之间的突变为严重息肉型。1444～1578间为硬纤维瘤发生区。目前尚未发现与十二指肠息肉有关的突变区，但日本学者近来报告1～9号外显子区间发现的十二指肠息肉较10～15号之间以及未确定型者少。除了突变位点以外，环境因素对表型的多样性也有相当的影响。 ......