产前诊断(prenataldiagnosis)是针对产前筛查结果阳性或具有直接产前诊断指征(图20‐。4)的孕妇通过各种产前诊断技术,在尽可能保证母儿安全的前提下,获取胎儿的遗传信息,并对这些信息进行分析,从而对染色体病、基因病和其他的先天性代谢性疾病进行宫内诊断。孕妇有环境致畸因素接触史,尤其是活动性TORCH感染史的孕妇。产前筛查风险度高的孕妇。 ......