[速览]五、前中线缺陷（anterion midline defects）

指前脑不能形成两个半球。在20%的患者中证实有6个基因与本病相关，其中5个为腹背梯度具备腹侧化作用的基因（SIX 3，TGIF，PTCH，DKK，SHH），1个（ZIC。2）是背侧化基因。多数为散发病例，日本报道发病率为6／万活婴，在流产胎儿中发病率为0.4%。在多种染色体异常疾病、母梅毒、巨细胞病，弓形虫病及糖尿病等后代常合并本病。本病的常染色体显性遗传型基因位于染色体7q 36 ﹒ 2，并证实有SHH基因表达缺陷。多数病儿神经影像学检查可发现新皮层层状发育异常伴较多种移行异常。 ......