[辅助检查]（一）氨基酸分析（aminoacid analysis）

需要进行血、尿液氨基酸分析的指征是：①家族中已有确诊为某种遗传性代谢缺陷病患者或有类似症状患者。高度怀疑为氨基酸、有机酸和能量代谢缺陷者.不明原因的代谢异常(代谢性酸中毒、阴离子间隙增加、高氨血症、低血糖、酮尿症、尿液中有还原物质、血液中尿酸含量降低、血及尿中肌酐含量降低、尿液中有大量结晶).供氨基酸分析的血标本应在清晨空腹时采集，立即分离血清后置－ 80℃冰箱保存。尿中氨基酸分析最好用24h尿标本进行，并且应同时测定尿肌酐含量。采集标本后应存放在冰中，要尽快送到实验室处理，处理血液标本时应该低温，并尽快 ......