[概述]【分型与发病机制】

以前把找不到原因的RTA称之为特发性。分子遗传学的研究发现，有些特发性RTA是由肾小管细胞中的某些酶基因突变所致，故被归至遗传性RTA的范畴。家族性隐性遗传性近曲小管型酸中毒（ familial forms of proximal renal tubular acidosis ， pRTA ）伴有视神经核中枢神经损害是由于肾小管基膜转运体NBCe1 / SLC4A4突变所致。各型RTA的酸中毒病因和发病机制不同。在近曲小管酸中毒中，这些转运蛋白可能起作用，但是否为遗传性近曲小管性酸中毒的病因，仍有待进一步 ......