[速览]第四节 面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）是一种常见的成人型遗传性肌病。国内外陆续开展了常规电泳条件下的基因组EcoR/Bln双酶切Southern印迹杂交结合Bln/Bgl双酶切剂量分析（dosage test）的综合检测方法，同样可应用于FSHD的确诊和鉴别诊断，也可检出致病基因未外显者和迟发外显者，具有较高的临床应用价值。对患者进行准确的基因诊断、症状前诊断、基因未外显者检出，进而进行产前诊断和遗传咨询，是预防本病的关键。早期诊断耳聋 ......