[病因学]图24‐141，24‐142 Simpson畸形综合征（Si mpson dys morphia syndro me，MI M 312870）

又称：Si mpon‐Goladbi‐Beh mel综合征、XR型发育不良巨人综合征、牛头犬综合征、Goldabi‐Rosen综合征。特征性面容，下颌巨大前凸，蒜头鼻（短鼻），鼻梁宽，鼻孔朝天，嘴大、舌大（国外俗称“牛头犬”脸）。3）的基因GPC3发生了突变，而使控制胚体中胚层组织生长机制发生失控而发病。预后与防治：预后差，患儿常因心脏病死于围生期、婴儿期，幸存者的成年患者亦易发生心跳骤停而致死。图24‐141，24‐142 Si mpson畸形综合征7岁女孩，出生前后生长速度快，身材高大、壮实。 ......