[病因学]图14‐25，14‐26 骨发生发育不良Ⅰ型（atelosteogenesis，type Ⅰ，MI M 108720）

又称：巨细胞软骨发育不全、脊椎肱骨股骨发育不良。病因未清，根据组织病理学所见，其基本异常是软骨和骨形成的缺陷。主征：骨发生不良。四肢短型矮小，肱骨、股骨远侧发育不良，肱骨近端变圆、远端变细，腓骨缺如。中部胸椎发育低下，只有11对肋骨。需相鉴别的疾病：多指（趾）伴新生儿软骨营养不良Ⅰ型（MI M 263530，多指（趾），脚掌宽大似泳蹼）。预后与防治：预后不佳，死产或生后即死亡。图14‐25，14‐26骨发生发育不全Ⅰ型死产男婴，四肢短型矮小。 ......