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[病因学]图14‐182~14‐185 成骨不全Ⅰ型(osteogenesis i mperfecta,type Ⅰ,MI M166200)

又称:成骨不全伴蓝色巩膜、蓝色巩膜综合征、迟发型成骨不全、脆骨病。病因是胶原组织形成障碍,成骨细胞的活性受损,而导致骨骼、肌腱、韧带、筋膜、牙本质、巩膜、内耳等出现病理损害并引起相关症状。本型为成骨不全中最常见的类型,但症状相对较轻。骨质疏松、变脆,易反复发生骨折而引起多处畸形,关节松弛。前额宽,前额隆凸,蓝色巩膜,牙质生成不全,牙畸形。需相鉴别的疾病:成骨不全Ⅱ型(MI M 166210,致死性,宫内即常发生骨折)。图14‐182~14‐185成骨不全Ⅰ型8岁女孩,身材矮小。牙齿发育不良,牙畸形。X线显 ......

——《临床遗传学彩色图谱》
书名:《临床遗传学彩色图谱》
栏目:临床遗传学彩色图谱 > 下篇 主要遗传病的识别 > 第十四章 骨骼系统遗传病
作者:刘权章
参编:AlbertSchinzel,JonesMichaael,Baraitser,SharonTaylor,傅松滨
页码:381-382
版本:2
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2006-02-01
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