石骨症(osteopetrosis)又称大理石骨病、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨,是一种少见的遗传性骨发育障碍性疾病,1904年由德国放射学家Albers-Schonberg首次报道,故又称Albers-Schonberg病。本病的特征是全身骨骼硬脆、骨密度增高、骨髓腔变窄甚至消失,临床表现为进行性贫血、肝脾大及容易骨折等。佝偻病:石骨症出现方颅、肋串珠及鸡胸等骨骼改变,与佝偻病骨骼改变相似,但佝偻病有血钙、磷降低,碱性磷酸酶升高,且骨骼X线呈干骺端模糊以及临时钙化带消失等表现与石骨症不同 ......